Suivi des patients atteints de myopathie de Duchenne
L’approche diagnostique et la prise en charge de la myopathie de Duchenne évoluent depuis quelques années pour permettre la prévention et l’identification précoce des signes d’aggravation de la maladie. Elles permettent également le traitement des complications prévisibles et potentiellement modifiables par la mise en œuvre de stratégies diagnostiques et thérapeutiques plus anticipatives.1
Cette section ne traite pas de la prise en charge thérapeutique, pour des raisons réglementaires, mais aborde les dimensions liées au suivi clinique et fonctionnel des patients atteints de myopathie de Duchenne.
Le suivi des patients atteints de myopathie de Duchenne est large et nécessite l’implication d’une équipe pluridisciplinaire. Si la prise en charge neuromusculaire et la rééducation sont essentielles, les évaluations et les interventions de plusieurs autres professionnels de santé spécialisés (par exemple, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthésistes et cardiologues) sont également nécessaires.1,2
Une évaluation de la fonction motrice doit être faite à chaque consultation. Elle permet d’adapter la prise en charge et d’évaluer l’évolution de la maladie.
Ce suivi est accompagné d’un suivi orthopédique, qui va permettre de limiter l’impact des conséquences orthopédiques chez un enfant en croissance.
La DMD provoque une dégradation progressive de la fonction respiratoire. Des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) sont réalisées tous les ans à partir de l’âge de 6 ans et jusqu’à l’âge de 12 ans, puis tous les 6 mois.
En général, la CV (Capacité Vitale) diminue à partir de l’âge de 10 ans (de 200 ml/an en moyenne) conduisant à un syndrome restrictif franc à l’âge de 15 ans.
Le risque de cardiomyopathie est très élevé dans la DMD et son incidence augmente à partir de l’âge de 10 ans. Cette atteinte entraine une diminution de la fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) et une fibrose myocardique.
A l’âge de 12 ans, 25% des enfants DMD ont une de FEVG inférieure à 55%. L’insuffisance cardiaque survient habituellement plus tard, avec évolution rapide vers l’insuffisance cardiaque terminale.
Un suivi cardiologique est essentiel et repose dans un premier temps sur un électrocardiogramme (ECG) et une échographie cardiaque (FEVG, fraction de raccourcissement), à réaliser au minimum tous les deux ans entre les âges de 5 ans et 10 ans, puis tous les ans.
D’autres suivis peuvent également être effectués dans le cadre de la prise en charge des patients, type : orthopédique, cognitif, psychologique, socio-éducatif, nutritionnel…
Filière de santé Filnemus
23 filières de santé maladies rares sont labellisées pour optimiser la prise en charge des maladies rares. La dystrophie musculaire de Duchenne relève de la filière FILNEMUS, qui dispose de 8 centres de références maladies rares (CRMR) coordonnateurs, 30 CRMR constitutifs et 30 centres de compétences maladies rares (CCMR) répartis dans toute la France.4
Sites coordonnateurs des maladies neuromusculaires :
- Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA- Réunion- Rhône Alpes.
Site coordonnateur : AP-HM Hôpital de La Timone Marseille (Pr Shahram Attarian) - Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France.
Site coordonnateur : APHP- GHU Saclay- Site Raymond Poincaré Garches (Pr Pascal Laforêt) - Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC).
Site coordonnateur : CHU de Bordeaux (Dr Guilhem Solé)
Liste de tous les centres : https://www.filnemus.fr/la-filiere-de-sante-filnemus/acteurs/nos-centres
Lignes directrices en matière de diagnostic et de soins aux patients
En 2019, un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été élaboré par FILNEMUS et la Société Française de Neurologie Pédiatrique (SFNP) selon une méthodologie proposée par la HAS (Haute Autorité de Santé) pour homogénéiser les pratiques des professionnels de santé afin d’optimiser la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
References
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17:251-267.
- Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nature Rev Dis Prim. 2021; 7(1)13.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) 2019 – Dystrophie musculaire de Duchenne.
- Site web : La FSMR – Filnemus. https://www.filnemus.fr/.
